ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΙΙ
Εξάμηνο Β (Υποχρεωτικό)
Κωδικός MED_211
Ώρες Διδασκαλίας Διδασκαλία: 3 την εβδομάδα, Εργαστήρια: 3 / δεκαπενθήμερο / φοιτητή,Διδασκαλία σε ομάδες (12 άτομα)
Δ.Ε.Π.
Γενική Περιγραφή
Το μάθημα αποτελεί το βασικό εισαγωγικό μάθημα στις έννοιες της σύγχρονης Ιατρικής Γενετικής με ενσωμάτωση δεδομένων και πληροφορίας που έχουν προκύψει πρόσφατα με τις δυναμικές τεχνολογίες και «εργαλεία» της μοριακής ανάλυσης του κυττάρου και του γενετικού υλικού, των τεχνολογιών υψηλής απόδοσης και της επεξεργασίας των δεδομένων με μεθόδους βιοπληροφορικής.
Η ύλη του μαθήματος στοχεύει στην εισαγωγή των σπουδαστών στις βασικές έννοιες της Ιατρικής Γενετικής, σε μεθοδολογίες ανάλυσης του γενετικού υλικού (γονίδια, χρωμοσώματα) και των κυττάρων έτσι ώστε ο φοιτητής να αποκτήσει μια αντίληψη της συσχέτισης της δομής, της λειτουργίας, της γενετικής ποικιλότητας και των προτύπων μεταβίβασης της γενετικής πληροφορίας και της συνεισφοράς της με τον φαινότυπο του ατόμου και ειδικότερα την κλινική εικόνα. Το μάθημα δίνει το βασικό εννοιολογικό υπόβαθρο για την κατανόηση και εμβάθυνση της ύλης μιας σειράς άλλων μαθημάτων που διδάσκονται σε ανώτερα εξάμηνα και τα οποία εστιάζονται και εμβαθύνουν στην αιτιοπαθογένεση, την εκδήλωση και την αντιμετώπιση των νοσημάτων.
Σκοπός
Kύριοι στόχοι του μαθήματος είναι : (α) η εστίαση και η κατανόηση εκ μέρους των φοιτητών / τριών των κομβικών εννοιών της Ιατρικής Μοριακής Γενετικής και των δεδομένων που υποστηρίζουν τη σημασία της στη Ιατρική, (β) η ανάπτυξη της δυνατότητας αντίληψης της μοριακής βάσης των γενετικών ασθενειών και (γ) η σημασία της χρήσης της σύγχρονης τεχνολογίας της μοριακής βιολογίας και της τεχνολογίας του ανασυνδυασμένου DNA για την προσέγγιση ζητημάτων που αφορούν τη γενετική σύσταση του ανθρώπου και πως αυτή συσχετίζεται με γενετικά νοσήματα.
Η διδακτέα ύλη αφορά στις βασικές έννοιες και διεργασίες που σχετίζονται με τη μοριακή βάση της παθογένειας, τη γενετική του καρκίνου, τα πρότυπα κληρονόμησης των μονογονιδιακών νοσημάτων, τη φύση της κληρονομικότητας/προδιάθεσης των πολυπαραγοντικών νοσημάτων, της γενετικής ποικιλότητας , της γενετικής πλυθυσμών κα της εξέλιξης. Περιλαμβάνονταιοι εξής ενότητες:
-
Εισαγωγικές έννοιες
-
Τεχνολογία του ανασυνδυασμένου DNA
-
Πρότυπα μονογονιδιακής κληρονόμησης
-
Γενετική ποικιλότητα. Πολυμορφισμοί του γονιδιωματικού DNA ως δείκτες ασθενειών
-
Πολυπαραγοντικά νοσήματα
-
Πρότυπα γενετικών νοσημάτων: μοριακή παθολογία
-
Γονιδιωματική ιατρική. Η συμβολή της ανάλυσης του γονιδιώματος του ανθρώπου στην βιοϊατρική
-
Κλινική κυτταρογενετική: ατυπίες αυτοσωματικών-φυλετικών χρωμοσωμάτων και μέθοδοι ανάλυσης
-
Ρύθμιση κυτταρικού πολλαπλασιασμού, απόπτωση, γενετική του καρκίνου
-
Εξέλιξη. Γενετική πληθυσμών
Ύλη
-
Τίτλος: Ιατρική Γενετική - Thomson & Thomson, Συγγραφείς: RLNussbaum, RRMcInnes, H.F. Willard, 7η Αγγλική Εκδοση-1η Ελληνική Εκδοση 2011.
Εκδοτικόςοίκος: BROKEN HILL Publishers
ISBN: 978-960-489-062-0
-
Τίτλος: H Γενετική στην Ιατρική, Συγγραφέας: GeorgeH. Sack, Επιστ. Επιμέλεια Μετάφραση: Μ. Σύρρου, Ι. Μπούμπα, Εκδοτικός οίκος: Επιστημονικές Εκδόσεις Παρισιάνου ΑΕ
ISBN: 960-394-141-7
-
Φυλλάδιο Εργαστηριακών Ασκήσεων, που περιλαμβάνουν την θεωρία και την διαδικασία των πειραμάτων, Συγγραφή μελών ΔΕΠ Εργ. Γενικής Βιολογίας
-
Φυλλάδιο που αφορά στην θεωρία και σε ερωτήσεις του θέματος της “Διδασκαλίας Μικρών Ομάδων”